Das ZSE hilft bei unbekannten Krankheitsbildern

Wenn keiner mehr weiterweiß

In dem 2011 gegründeten Zentrum für Seltene Erkrankungen in der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) sind mehr als 20 spezialisierte Einzelzentren vertreten, die eng miteinander vernetzt arbeiten. Hier nimmt sich ein Expertenteam ausreichend Zeit, um auf den Menschen mit seinem individuellen Krankheitsbild einzugehen und die richtige Diagnose zu stellen. So steigt auch die Chance auf Erfolg.

Autorin: Susanna Bauch
Fotos: iStock – wutwhanfoto; Moritz Frankenberg

Kein Befund bedeutet auch keine Therapie

Die Sprechstunden-Odyssee währt seit einem Jahr. Die Schmerzen hat Student Olaf R. noch viel länger. Etliche Fachärzte hat der 26-Jährige schon aufgesucht, es wurden Blutuntersuchungen gemacht, sämtliche bildgebende Verfahren bemüht und auch psychosomatische Ursachen verfolgt. Doch auch nach all diesen Untersuchungen gibt es für die starken Skelettschmerzen keine eindeutige Diagnose – und damit keine Therapie, die Olaf R. aus dem Kreislauf von Schmerzen und Arztbesuchen entlässt.

Zentren sind international vernetzt

Derartigen Fällen widmet sich in der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE). Das Zentrum wurde 2011 gegründet und vereint mehr als 20 spezialisierte Einzelzentren, zu denen sich Experten unterschiedlicher MHH-Kliniken und Institute zusammengeschlossen haben. Einige dieser Fachzentren beschäftigen sich mit einzelnen Krankheitsbildern, andere mit ganzen Themenkomplexen – alle Zentren sind international vernetzt, betreuen Patienten und forschen auf ihrem jeweiligen Spezialgebiet. Seit einem Jahr ist das Team um Prof. Christian Kratz, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Prof. Brigitte Schlegelberger, Direktorin des Institutes für Humangenetik, und Prof. Susanne Petri, Oberärztin der Klinik für Neurologie, aktiv. Seit Kurzem gibt es für diesen Bereich an der Hochschule auch eine eigene Ambulanz. „Rund vier Millionen Menschen leiden allein in Deutschland an einer von rund 6000 unterschiedlichen seltenen Erkrankungen. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als fünf von 10 000 Menschen betrifft“, betont Kratz.

„Wir haben einfach mehr Zeit“: Prof. Christian Kratz, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen der MHH.

Diagnose ist die Therapiegrundlage

Die meisten Patienten, die sich beim ZSE melden, leiden allerdings nicht direkt an einer seltenen, sondern an einer Krankheit mit unklarer Diagnose. „Eine Diagnose ist allerdings die Voraussetzung für eine erfolgreiche Therapie“, so Prof. Kratz. Oft litten die Betroffenen jahrelang unter den ungeklärten Symptomen und hätten eine Ärzte-¬Odyssee hinter sich. „Diesen Menschen möchten wir helfen.“ Das Zentrum wurde 2011 gegründet und vereint 20 spezialisierte Fachzentren, zu denen sich Experten unterschiedlicher Kliniken und Institute zusammengeschlossen haben. Einige dieser Fachzentren beschäftigen sich mit einzelnen Krankheitsbildern, andere mit ganzen Themenkomplexen.

Ein Lotsenteam hilft bei unklarer Einordnung

In der Regel stellen sich Erwachsene im ZSE vor, deren Symptome zumeist ihre Ursachen im „immunologischen Formenkreis haben“, sagt Kratz. Eine zentrale Rolle im ZSE spielen die sogenannten Lotsen als erste Ansprechpartner für betroffene Patienten. Sie kümmern sich vor allem um diejenigen, denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte. Die Lotsen – Mediziner aus den Bereichen Neurologie, Pädiatrie, Innere Medizin sowie bald auch der Psychosomatik – beschäftigen sich mit den oft sehr umfangreichen Krankenakten, sortieren die Vorbefunde und kontaktieren die Patienten.

Interdisziplinäre Fallkonferenzen bei komplexen Krankheitsbildern

Lässt sich das Krankenbild gut einer speziellen Fachabteilung zuordnen, so wird ein Termin bei einem Spezialisten der MHH vermittelt. In den vielen Fällen, in denen die Einordnung deutlich unklarer ist, werden die Patienten durch das Lotsenteam ärztlich untersucht, mit dem Ziel, dem Krankheitsbild auf die Spur zu kommen. Regelmäßig werden besonders komplexe Krankengeschichten in sogenannten interdisziplinären Fallkonferenzen vorgestellt. Hier nehmen Fachärzte aus verschiedenen Disziplinen teil. Aber auch Patienten, bei denen bereits eine seltene Erkrankung diagnostiziert wurde, finden im ZSE Hilfe. Sie werden zur Behandlung direkt an eines der Fachzentren weitergeleitet.

Niemand wird abgewiesen

Rund 50 Anfragen treffen monatlich im ZSE ein, „der Zulauf nimmt stetig zu“, so Prof. Kratz. „Wir nehmen jede Anfrage ernst und investieren für jeden Patienten viel Zeit und Ressourcen.“ Niemand werde abgewiesen. Der erhebliche Aufwand, der mit jedem einzelnen Patienten verbunden ist, sei im aktuellen Abrechnungssystem allerdings nur unzureichend berücksichtigt, sodass hier künftig dringend eine bessere Finanzierung erforderlich sei. Ein erster Erfolg ist, dass das Lotsenteam inzwischen über einen Zentrumszuschlag refinanziert wird.

In manchen Fällen kommen die Mediziner relativ schnell auf eine Diagnose. „Manche Symptome sind für die Experten gut zu deuten, wenn ein Anfangsverdacht besteht, wird mit Tests oder genetischen Analysen nachgefasst.“ Allerdings gebe es auch Patienten, bei denen auch die Experten zunächst Probleme haben, die Diagnose eindeutig zu klären.

Mehr Zeit für alle Fälle

Viele Patienten haben bereits viele Arztbesuche hinter sich, bevor sie oder ihre Hausärzte sich an das ZSE wenden. „Wir sind keine besseren Ärzte, sondern haben im ZSE einfach mehr Zeit, um uns intensiver mit den Krankengeschichten auseinanderzusetzen“, betont Kratz. Ziel ist auch, immer wieder etwas „Neues“ zu entdecken – einen Gendefekt etwa – um Therapiemöglichkeiten der Betroffenen zu verbessern und weiterzuentwickeln. Universitäre Medizin bedeute immer Forschung und normale Versorgung zugleich, sagt der Zentrumsleiter. Olaf R. jedenfalls ist froh, im ZSE gelandet zu sein. Eine Diagnose steht zwar noch aus, aber die gebündelte Kompetenz und die vielen offenen Ohren stimmen ihn zuversichtlich.